Vo svete ich bolo zatiaľ identifikovaných viac než 6-tisíc. „Približne 80 % zriedkavých ochorení má genetický pôvod, zvyšných 20 % Je zapríčinených alergiami, infekciami alebo sú výsledkom vplyvov životného prostredia na človeka, či vznikajú na podklade neznámych mechanizmov," hovorí profesor Miloš Jeseňák zo špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém v Martine. Ochorenia odborne nazývané orphan [v preklade „sirota") nie sú úplnými „sirotami" v živote Slovákov.
Život so skratkou HAE „Mojou špeciálnou skupinou sú pacienti s ochorením HAE (hereditárny angioedém), ktoré súvisí s vrodenou poruchou imunitného systému. Vyskytuje sa u pacientov s poruchou génu, ktorý kódu-|e krvný proteín, teda bielkovinu nazývanú Cl-ln-hibítor. Je to dedičné, značne nepredvídateľné, a preto aj nebezpečné ochorenie. Pacienti bojujú s opakovanými, neočakávanými, veľmi bolestivými opuchmi postihujúcimi kožu, zažívajú zne-tvorujúce opuchy tváre, pier, genitálu, ako aj vnútorných orgánov, ako sú opuchy čreva s bolesťami brucha, opuch hrtana a jazyka, čo so sebou nesie riziko zadusenia. Tieto opuchy trvajú pri neliečení aj 3 až 5 dní," spresňuje príznaky ochorenia profesor Jeseňák.
Diagnostická výzva aj pre profesionálov
Zriedkavé ochorenia, ako je HAE, sú diagnostickou výzvou aj pre odborníkov. „Stretávam sa s pacientmi, ktorí dlhé roky vôbec netušili, s akým ochorením bojujú alebo boli nesprávne diagnostikovaní, ako aj liečení," hovorí špecialista. Jeho slová potvrdzuje aj Michaela (28), na ktorú ochorenie prvýkrát zaútočilo, keď mala len 13 rokov. „Najskôr sa mi objavil opuch na ľavej sánke. Po hospitalizácii som absolvovala niekoľko vyšetrení, ktoré nepotvrdili žiadnu diagnózu. Začala som navštevovať alergologickú ambulanciu. Opakovane mi robili testy na rôzne typy alergií, ale bez výsledku. V roku 2008 sa objavil druhý záchvat, kedy ml veľmi opuchla ľavá ruka. Nemohla som spojiť malíček a palec ruky. Opäť som sa ocitla v nemocnici. Opuchy sa objavovali čoraz častejšie aj vo vnútri tela, najmä v oblasti brucha. Najhorší záchvat prišiel po maturite v roku 2012, kedy som sa dostala opäť do nemocnice s bolesťami brucha a neutíchajúcim zvracaním. Následný kolotoč hospitalizácii, vyšetrení a výsledky hodnôt Cl-INH potvrdili HAE," opisuje svoju cestu za pátraním po správnej diagnóze Michaela. Dnes už sama pomáha ľuďom s rovnakými problémami v rámci Občianskeho združenia imuno-deficientných pacientov s HAE/AAE. V porovnaní s inými prípadmi jej príbeh však vyznieva pozitívne. „V klinickej praxi som sa neraz stretol s tým, že pacienti podstúpili aj zbytočné operačné zákroky. Boli operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu alebo boli opakovane Intubovaní pre opuch hrtana. Spomínam si na prípad učiteľky, ktorá sa síce na HAE neliečila, ale, bohužiaľ, zomrela práve na opuch hrtana," konštatuje špecialista na hereditárny angioedém.
Smrtiaci stres či návšteva u zubára
Ataky HAE vznikajú bez príčiny, alebo ich môže vyvolať napríklad stres, ošetrenie u zubára, menštruácia či mierny úraz a pod. Aj keď sú pacienti u nás liečení podľa medzinárodných štandardov, obmedzený je zatiaľ ich prístup k modernej liečbe, napríklad na báze mo-noklonálnej protilátky, ktorú si po zaškolení môže pacient aplikovať podkožné sám doma, ako napríklad inzulín. Muži, ale aj ženy s touto diagnózou sú preto liečení aj podávaním mužských pohlavných hormónov, čo so sebou prináša mnohé nežiaduce účinky. „Pacienti s HAE zažívajú strach z ďalšieho záchvatu či zadusenia. Až u 40 % z nich sa vyskytuje depresia. Preto, ak sa dostanú k modernej efektívnej liečbe, môžu pracovať, tvoriť hodnoty pre štát a zároveň znížime náklady na liečbu pridružených ochorení. A to už nehovorím o pozitívnom vplyve na Ich súkromný život a život Ich blízkych," uzatvára profesor Miloš Jeseňák z Centra pre hereditárny angioedém v Martine.
Zdroj: Nový Čas (Číslo: 51/2021, Ročník: 31)
