Aký vplyv má dedičnosť?
HAE - nechcené dedičstvo
HAE je dedičné ochorenie. Deti pacientov s HAE majú 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po jednom z rodičov. Môže to byť otec, ako aj matka. Okolo 25 % diagnostikovaných prípadov HAE je výsledkom spontánnej mutácie génu C1-INH. Títo pacienti sú prvými nositeľmi HAE v rodine a môžu následne preniesť defektný gén na svoje potomstvo. Najčastejšie sa vyskytujúce formy ochorenia HAE sa dedia autozomálne dominante. Znamená to, že v jednej rodine môže postihnúť tak ženy, ako aj mužov, a to vo viacerých generáciách za sebou. Autozomálna dedičnosť znamená, že gény sú umiestnené na chromozómoch, ktoré neurčujú pohlavie, na tzv. autozómoch.
Rodokmeň HAE
Vzhľadom na fakt, že ochorenie HAE je dedičné, dokážu špecialisti, ktorí sa dlhodobo zaoberajú diagnostikou a liečbou týchto pacientov, zachytiť generačné šírenie ochorenia v súvislých líniách rodokmeňov jednotlivých rodín.
4 úmrtia na opuch hrtanu v rodine
