Čo sa skrýva pod skratkou HAE?
O HAE
Hereditárny angioedém (HAE – Hereditary AngioEdema) je vrodené, zriedkavé, ale veľmi nebezpečné ochorenie. Vyskytuje sa približne u 1 z 10 000 až 1 z 50 000 ľudí. Na Slovensku sa predpokladá výskyt ochorenia u cca 100 pacientov. Ochorenie sprevádzajú bolestivé opuchy, ktoré môžu v prípade nedostatočnej alebo nesprávne nastavenej liečby viesť až k zaduseniu pacienta. Ochorenie je celoživotné, bez možnosti vyliečenia. Liečba pacientov s HAE na Slovensku vychádza z medzinárodných štandardov.
Angioedém je vo všeobecnosti výraz pre opuch cievneho pôvodu. Tento opuch môže vznikať z rôznych príčin, či už vrodených alebo získaných.
Získanou formou (Acquired AngioEdema, AAE) je angioedém alergického a nealergického pôvodu. Nealergickou príčinou angioedému môže byť napr. užívanie niektorých liekov na vysoký krvný tlak (zo skupiny tzv. ACE-inhibítorov). Medzi alergické príčiny patrí napríklad bodnutie hmyzom (osa, včela), konzumácia niektorých potravín alebo vplyv chladu. Väčšinou sa spája tiež s výskytom tzv. žihľavky.
Vrodený angioedém sa vyskytuje u pacientov s genetickou poruchou génu kódujúceho krvný proteín C1-inhibítor (C1-INH), ktorý pomáha v tele človeka regulovať niektoré systémy a signálne molekuly. Ak táto bielkovina chýba, dochádza k nadmernej tvorbe inej bielkoviny nazývanej bradykinín, ktorá následne vedie k zvýšeniu priepustnosti cievnej steny a rozvoju opuchu vnútorných orgánov, kože, jazyka alebo tváre. Základný rozdiel medzi hereditárnym a získaným angioedémom je, že ak sa odstránia príčiny získaného angioedému, prejavy opuchu vymiznú. Pri hereditárnom angioedéme sú prejavy sprevádzajúce ochorenie celoživotné, majú rôznu frekvenciu a závažnosť.
Formy HAE
1. a 2. typ ochorenia (súvisí s chýbajúcim alebo nefunkčným krvným proteínom C1-INH)
3. typ ochorenia (HAE bez deficitu C1-INH)
Symptómy HAE
Hereditárny angioedém sa prejavuje opuchmi kože, podkožia a slizníc. Opuch je ale zároveň častým príznakom rôznych iných ochorení, napríklad srdca, obličiek, pečene a sprevádza aj rôzne zápaly. Diagnostika HAE preto nie je jednoduchá. Pre ochorenie sú typické nekontrolované záchvaty opuchov kože alebo vnútorných orgánov. Ide o nerovnomerné opuchy rúk a nôh, tváre, prípadne aj genitálií. Opuchy trvajú zvyčajne 3 až 5 dní a môžu prichádzať vo viacerých vlnách a na rôzne miesta tela. Ak sa u pacienta vyskytne opuch hrtana, môže to mať pre neho fatálne následky.
Dôvodom vzniku opuchov je prechodné zvýšenie priepustnosti cievnej steny, čo následne vedie k presunu tekutiny z cievy do podkožia alebo do podslizničného tkaniva vnútorných orgánov. Následkom toho je, že pacienti môžu mať bolesti brucha, opuchy jazyka, trpieť nevoľnosťou, hnačkami a vracaním. Pri opuchu hrtana alebo jazyka sa môžu dusiť. Pacienti pociťujú v mieste opuchu tlak a bolesť, nesťažujú sa však na svrbenie. V ojedinelých prípadoch je tesne pred opuchom alebo počas neho na koži pozorovateľný červený plošný výsev, ktorý však nesvrbí. Výnimočne sa vyskytuje postihnutie močového mechúra, pľúc a neurologické prejavy v podobe postihnutia mozgových ciev.
Stručný prehľad základných symptómov HAE:
- opuchy rúk, nôh, tváre, prípadne genitálií,
- opuch jazyka, hrtana,
- silné bolesti brucha,
- nevoľnosť,
- hnačky,
- vracanie,
- hnačky,bolestivé miesto opuchu,
- tlak v mieste opuchu,
- zriedkavo nesvrbivý červený výsev (fľaky) na koži.
Príčiny vzniku HAE
HAE je spôsobený defektom v géne, ktorý kontroluje bielkovinu inhibítor C1-esterázy (C1-INH). Za normálnych podmienok C1-INH pomáha regulovať produkciu prozápalových zložiek, bradykinínu a komplementového systému. Tieto zložky sú dôležité pri kontrole priepustnosti ciev v mieste zápalu. Ak C1-INH nevykonáva riadne svoju regulačnú funkciu, môžu sa nadmerne tvoriť niektoré bielkoviny (najmä bradykinín), čo vedie k uvoľňovaniu tekutiny do okolitého tkaniva a vzniku opuchu. Genetická porucha spôsobuje zníženie hladiny C1-INH alebo vzniká nefunkčný C1-INH. V prípade záchvatu HAE nie je proteín C1-INH schopný zabrániť príliš vysokej hladine bradykinínu a zložiek komplementového systému. Pokiaľ sú hladiny týchto zložiek vysoké, narastá priepustnosť ciev, tekutiny prenikajú do okolitého tkaniva a vzniká opuch.
