Ako včas diagnostikovať HAE?
Spúšťače HAE
HAE je nepredvídateľné ochorenie, ktoré výrazne ovplyvňuje život pacientov. Záchvaty môžu vzniknúť spontánne alebo sa vyskytujú na základe tzv. spúšťacích faktorov. Nástup jednotlivých záchvatov, ktoré následne môžu trvať viac dní a majú rôznu intenzitu, pacienti môžu, ale aj nemusia včas rozpoznať.
Príznaky ďalšieho záchvatu nemusí pacient včas zachytiť. Je preto dôležité, aby mal doma vždy dostatok liekov na zvládnutie minimálne 2 záchvatov. Priemerne sa záchvaty u väčšiny pacientov objavujú 1 – 2 krát mesačne. Nepredvídateľnosť ochorenia však potvrdzuje práve frekvencia výskytu záchvatov. Niektorí pacienti s nimi bojujú aj raz alebo dvakrát týždenne, niektorí len niekoľko krát za život. Rozdiely sú pozorovateľné aj v rámci členov jednej rodiny, a to napriek tomu, že majú rovnakú mutáciu génu, ktorý u nich spôsobil spustenie ochorenia HAE.
Najčastejšie zaznamenané spúšťače HAE
- Úrazy: aj mierny úraz môže spôsobiť opuch takého rozsahu, ktorý nezodpovedá závažnosti úrazu.
- Chirurgické zákroky, endoskopické vyšetrenie, stomatologické ošetrenie.
- Infekcie sprevádzané horúčkou.
- Bodnutie hmyzom.
- Stresové situácie a vplyv emócií (napr. skúškové obdobie, náročné obdobie v práci, úzkosť, strach, hnev, radosť).
- Hormóny: napr. počas menštruácie, tehotenstvo, užívanie hormonálnej antikoncepcie.
- Iné lieky: napr. inhibítory ACE (ale aj iné lieky na vysoký krvný tlak).
Vyšetrenie u lekára
Včasný záchyt a diagnostika HAE sú pre ďalší život pacienta nesmierne dôležité. Vzhľadom na skutočnosť, že ide o dedičné ochorenie, vyšetriť by sa mali nechať všetci prvostupňoví príbuzní, t. j. rodičia, súrodenci a deti - a to aj tí, ktorí nemajú prejavy ochorenia. Ak sa rodičovi s hereditárnym angioedémom narodí dieťa, nevyhnutné vyšetrenia, v rámci ktorých sa vylúči, prípadne potvrdí ochorenie HAE, sa realizujú vo veku od 6 mesiacov do 1. roku života dieťaťa.
Formy vyšetrenia
Rozhovor
Pri prvých podozreniach na výskyt HAE lekár – špecialista vedie s pacientom detailný rozhovor. Ten zahŕňa nasledovné otázky týkajúce sa jednotlivých okruhov, ktoré môžu pomôcť identifikovať ochorenie.
Opuchy
- Ako často mávate opuchy a kde bývajú lokalizované?
- Býva postihnuté väčšinou rovnaké miesto?
- Ako opuch vyzerá a s akými inými príznakmi je spojený?
- Čím je opuch vyvolaný? Dá sa identifikovať spúšťací faktor?
- Ako dlho opuch trvá?
- Mávate nevysvetliteľné bolesti brucha?
- Mali ste niekedy opuch hrdla?
- Mávate počas opuchov prejavy žihľavky alebo iné zmeny na koži?
Rodinná anamnéza
- Aké ochorenia sa u Vás v rodine vyskytli?
- Má niekto v rodine podobné príznaky ako Vy?
- Vyskytlo sa vo Vašej rodine nevysvetliteľné alebo náhle úmrtie spojené so zadusením sa?
- Lieči sa niektorý z Vašich príbuzných na ochorenie hereditárny angioedém?
Užívanie liekov
Aké lieky pravidelne užívate (napríklad lieky na vysoký tlak, hormonálne lieky v prechode alebo hormonálna antikoncepcia)?
Ďalšie vyšetrenia
- Vyšetrenie v čase príznakov a bez príznakov - ideálne je dohodnúť si vyšetrenie s lekárom v čase, kedy na sebe pozorujete znaky záchvatu a dochádza k telesným zmenám. Ak to z dôvodu fyzických obmedzení nie je možné, je dobré si urobiť vlastnú fotodokumentáciu, napríklad pomocou mobilného telefónu, aby si mohol tieto fotografie lekár pri neskoršej návšteve pozorne prehliadnuť.
- Vyšetrenie vzorky krvi (sledujú sa parametre: C4 zložka komplementu, koncentrácia a funkcia C1-inhibítora, prípadne iné špeciálne parametre (napr. C1q zložka komplementu, funkcia zrážacieho faktora XII a iné).
V prípade, že výsledky vyšetrenia sú typické pre angioedém, lekár požiada pacienta o druhý kontrolný odber.
- Vyšetrenie klinickým genetikom - v súčasnosti je potrebné definitívne potvrdenie diagnózy HAE klinickým genetikom, ktorý dokáže presne identifikovať typ mutácie v danom géne, ktorá sa u vás vyskytuje a je zodpovedná za ochorenie.
HAE v detskom veku
U detí sa ochorenie HAE prejavuje obvykle miernejšie. U 80 % pacientov sa klinické príznaky ochorenia objavia skôr, ako dovŕšia 18 rokov. Vplyv na početnosť a závažnosť záchvatov má aj obdobie puberty. Pod vplyvom hormonálnych zmien v tomto čase môže dôjsť k zvýšeniu frekvencie záchvatov angioedému.
Závažnosť ochorenia už v mladom veku potvrdzuje fakt, že asi polovica detí, ešte pred oslavou 18. narodenín, získa veľmi nepríjemnú skúsenosť aspoň s jedným opuchom dýchacích ciest. Liečebné možnosti HAE u detí sú pritom limitované. V posledných rokoch sa postupne znížil vek na používanie väčšiny dostupných liekov. Užívajú ich tak aj malí pacienti od 2 rokov.
