V súvislosti s aktuálnou pandemickou situáciou a naštartovaným očkovaním proti ochoreniu Covid-19 je potrebné myslieť aj na pacientov so zriedkavými, no o to nebezpečnejšími ochoreniami, ako je napríklad ochorenie HAE (hereditárny angioedém).
Ide o špecifickú formu vrodenej poruchy imunity (pozn.: do tejto skupiny ochorení patrí viac než 450 rôznych syndrómov a ochorení), pri ktorej pacienti bojujú s opakovanými a nepredvídateľnými veľmi bolestivými opuchmi postihujúcimi kožu (napr. opuch tváre pier, genitálu), ako aj vnútorné orgány (opuchy čreva s bolesťami brucha, opuch hrtana a jazyka), a to až s rizikom zadusenia. Opuchy sú cievneho pôvodu, pričom môžu vzniknúť bez príčiny alebo ich môže vyvolať napríklad aj stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz, chirurgický zákrok a pod. Ak už opuch vznikne, nie je ho možné jednoducho zmierniť bežnou antialergickou liečbou. Na Slovensku je ešte stále problém s diagnostikou a so včasným záchytom ochorenia u pacientov trpiacich HAE. Pacienti sú často operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, niekedy sú intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstupujú sériu alergologických či iných špecializovaných vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, a to bez výsledku, čo pre nich môže niesť fatálne riziká.
Aj z týchto dôvodov je preto namieste opatrnosť pri očkovaní proti Covid-19, napriek aktuálnym poznatkom, že očkovanie pre túto skupinu pacientov je vhodné a môže im pomôcť. Dôležité je najmä detailné pozorovanie zdravotného stavu pacienta po prvej dávke vakcíny proti Covid-19. V prípade zistení závažnej alergickej reakcia (tzv. anafylaxia), ktorá môže vyplynúť z prípadnej vážnej alergie na niektorú zo zložiek vakcíny, je podanie druhej dávky zakázané. Ak má pacient akútnu infekciu s horúčkou, odporúča sa odklad očkovania ďalšou dávkou o 2 týždne. Rovnako nie je možné, aby bol pacient s HAE očkovaný počas akútneho záchvatu opuchu. Dôvodom na venovanie zvýšenej pozornosti pri očkovaní sú, rovnako ako pri zvyšku populácie, iné pridružené ochorenia, či riziková medikácia týchto ochorení.
Samotná liečba hereditárneho angioedému je vysoko špecifická a patrí do rúk skúsených lekárov v Centrách pre hereditárny angioedém, ktoré sú na Slovensku v mestách Martin a Bratislava. Naše centrá sú súčasťou svetovej siete pracovísk pre toto ochorenie.
Najdôležitejšie fakty o ochorení HAE (hereditárny angioedém)
Výskyt a dedičnosť
Ochorenie patrí medzi zriedkavé ochorenia s výskytom cca 1: 55 000 a je zapríčinené vrodenou poruchou imunity.
Ochorenie je dedičné. Len zriedkavo vznikne nová náhodná mutácia, kedy sa v rodine vyskytne len jeden postihnutý člen. Choroba postihuje rovnako ženy ako mužov, a to vo viacerých generáciách za sebou. Pre deti pacientov s HAE platí 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi.
Prejavy HAE
Pacienti bojujú s opakovanými a nepredvídateľnými, veľmi bolestivými atakmi v podobe opuchov, ktoré postihujú kožu, ako aj vnútorné orgány, a to až s rizikom zadusenia. Opuchy sú cievneho pôvodu, pričom môžu vzniknúť bez príčiny alebo ich môže vyvolať napríklad aj stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz, chirurgický zákrok a pod. Príznaky vznikajú obvykle už v detstve.
Vzhľadom na to, že HAE je zriedkavé ochorenie, pacienti sú dlhé roky nediagnostikovaní alebo sú nesprávne diagnostikovaní. Veľký počet pacientov uvádza, že ich častá a silná bolesť brucha bola nevhodne diagnostikovaná ako psychosomatická, čo viedlo k odporúčaniu na psychiatrické vyšetrenie. Často bola vykonaná zbytočná prieskumná operácia u pacientov s edémom tráviaceho traktu.
Už z opisu príznakov a ich nepredvídateľnosti je zrejmé, že ide o ochorenie s negatívnym vplyvom na kvalitu života postihnutého jedinca ako aj jeho rodiny. Vzhľadom na jeho klinické príznaky môže dôjsť k priamemu ohrozeniu života. Preto je nevyhnutné, aby boli pacienti s HAE sledovaní v centrách so skúsenosťami v liečbe tohto ochorenia.
